RESUMO
A doença de Fabry é erro inato do metabolismo dos glicoesfingolipídeos (GL), resultante da atividade deficiente da enzima alfa-galactosidase A (a-Gal), com herança ligada ao cromossomo X. O acúmulo progressivo de GL nos tecidos resulta nas manifestações clínicas da doença, mais evidentes em homens hemizigotos, e incluem angioqueratomas, acroparestesias, córnea verticilata, hipo-hidrose, envolvimento cardíaco, renal e manifestações cerebrovasculares. Foi realizada avaliação em família acometida pela doença, sendo dois pacientes do sexo feminino e três do sexo masculino. Todos os pacientes foram submetidos a anamnese, exame oftalmológico completo e dosagem da atividade da enzima a-Gal. O único achado clínico presente em todos foi a córnea verticilata. Isto demonstra o importante papel que o exame oftalmológico apresenta no diagnóstico da doença, já que as alterações oculares são tão características.
Fabry's disease is a rare X-linked lisosomal storage disorder of glycosphingolipid (GL) metabolism, caused by a deficiency of alpha-galactosidase A activity. The progressive accumulation of GL in tissues results in the clinical manifestations of the disease, that are more evident in hemizygous males, and include angiokeratomas, acroparesthesia, cornea verticillata, cardiac and kidney involvement, cerebrovascular manifestations. A family with Fabry's disease including 2 female patients and 3 male patients is reported. The patients were submitted to complete medical history, ophthalmological examination and alpha-galactosidase activity test. Cornea verticillata was a constant finding in all patients. This demonstrates the important role of the ophtalmological examination for the diagnosis of Fabry's disease since the eye findings are so characteristic of the disease.
Assuntos
Adulto , Idoso , Feminino , Humanos , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , Opacidade da Córnea/enzimologia , Doença de Fabry/enzimologia , alfa-Galactosidase/sangue , Biomarcadores , Opacidade da Córnea/genética , Técnicas de Diagnóstico Oftalmológico , Doença de Fabry/genética , Heterozigoto , Homozigoto , LinhagemRESUMO
Introdução: A biópsia renal percutânea constitui padrão ouro para o diagnóstico, prognóstico e tratamento das doenças renais, especialmente dasglomerulopatias. Métodos: Foram analisadas 712 biópsias renais percutâneas em 692 pacientes, no período de julho de 1972 a março de 2001, sendo 461 rins nativos e 251 rins transplantados. Resultados: A incidência de complicações foi mais freqüente nos rins transplantados do que nos nativos. Acomplicação mais comum foi a hematúria macroscópica nas primeiras 24 horas, sendo maior nos rins transplantados do que nos nativos (p=0,019). Nos rins transplantados, a utilização da agulha de Silverman, ou automática não alterou a incidência de complicações (p=0,58) ou o número de glomérulos obtidos (p=0,26). Não foram obtidos fragmentos renais em apenas 12 pacientes (1,8%). Discussão e Conclusão: Nossa experiência com a biópsia renal percutânea em rins nativos e transplantados durante 30 anos, à semelhança dos relatos na literatura, mostra que o procedimento é de baixo risco. As dificuldades encontradas na década de 70 foram contornadas pelo aparecimento de técnicas mais eficazes para localização dos rins e pelodesenvolvimento de agulhas de manipulação mais fácil.
Introduction: Percutaneous renal biopsy is the gold standard for diagnosis, establishment of prognosis and treatment of renal disease, in particularglomerular diseases. Methods: We analyzed 712 percutaneous renal biopsies in 692 patients between July 1972 and March 2001, 461 with native kidneys and 251 with transplanted kidneys. Results: The incidence of complications was higher in transplanted kidneys compared to native kidneys. The most frequent complication was macroscopic hematuria in the first 24 hours, which was more common in transplanted kidneys (p=0.019). In transplanted kidneys, the complication rate using either the Silvermans needle or an automatic device was similar (p=0.58). The number of glomeruli obtained with the two techniques was also comparable (p=0.26). No fragment was obtained from the kidneys of only 2 patients (1.8%). Conclusion: Similarly to other reports described in the literature, our experience with percutaneous renal biopsy in native and transplanted kidneys over a period of 30 years demonstrates that this procedure carries a low risk of complications. The initial problems related to the procedure seen in the 70s seem to have been circumvented by thedevelopment of better location techniques and design of easier-to-manage needles.
Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Adulto , Aprendizagem Baseada em Problemas/métodos , BiópsiaRESUMO
A nefropatia de cadeia leve é causada pela superprodução de cadeia leve de imunoglobulina pelos linfácitos B com deposição nas membranas tubulares e no glornérulo. A expressão clínica habitual é proteinúria, insuficiência renal e hipertensão arterial. A glomeruloscierose nodular é a alteração histológica mais freqüente. Relatamos um caso de nefropatia por cadeia leve de imunoglobulina secundário ao mieloma múltiplo, em que suspeitou-se do diagnóstico pelos achados à microscopia ótica, sendo depois confirmado pela imunofluorescência. O paciente já iniciou tratamento quimioterápico, sendo proposto a seguir o autotransplante de medula.
Assuntos
Masculino , Glomerulonefrite , Nefropatias , Mieloma Múltiplo , ParaproteínasRESUMO
São abordados os principais tópicos relativos aos recentes avanços em transplantes, especialmente as novas e futuras drogas imunossupressoras, o xenotransplante e a aplicação clínica das céulas tronco.
This paper provides a review of the recent advances in tranplantation with emphasis to new and investigational imunossuppresive drugs, xenotransplantation and the clinical aplication of stem cells.
Assuntos
Humanos , Tratamento Farmacológico , Transplante de Órgãos/tendências , Células-Tronco , Transplante HeterólogoRESUMO
Os autores descrevem um quadro de uveíte bilateral em um paciente transplantado renal com suspeita clínica de leishmaniose. Pela primeira vez foi isolado a leishamia braziliensis no humor aquoso e corpo vítreo com achado simultâneo na crista ilíaca; todos os materiais coletados foram submetidos à pesquisa direta, cultura, PCR, além de kDNA e isoenzimas no corpo vítreo. O tratamento utilizado foi a associaçäo de Anfotericina B IV e intravítrea com regressäo rápida do processo inflamatório ocular
Assuntos
Humanos , Masculino , Adulto , Leishmaniose Mucocutânea/diagnóstico , UveíteRESUMO
Foram analisados durante um ano, através de um estudo de coorte, dois esquemas de imunossupressäo profilática utilizados em 56 transplantes renais consecutivos de doador cadáver. Trinta e três pacientes receberam induçäo com doses baixas de Orthoclone OKT3 durante 14 dias, associado a ciclosporina A (no 12§ dia), azatioprina e prednisona (grupo OKT3). Vinte e três pacientes foram submetidos a imunossupressäo convencional tríplice (grupo tríplice), que consistiu de ciclosporina A, azatioprina e prednisona, iniciados no dia do transplante. O grupo OKT3 apresentou um retardo no aparecimento do primeiro episódio de rejeiçäo (15,9 vs 6,5 dias), bem como um menor número de rejeiçöes durante o uso do medicamento (27,3 por cento vs 73,9 por cento) e no primeiro mês (42,4 por cento vs 73,9 por cento), mostrando uma tendência para melhor sobrevida do enxerto no primeiro ano de transplante (84 por cento vs 65 por cento). A sobrevida do paciente, incidência de infecçöes, duraçäo da funçäo retardada do enxerto e nível de creatinina foi semelhante em ambos os grupos. A prevalência de citomegalovirus foi de 6,0 por cento (grupo OKT3) e 8,6 por cento (grupo tríplice). Reaçöes colaterais associadas com doses baixas de OKT3 foram frequentes, porém sem repercusäo clínica importante. Concluimos que a induçäo com doses baixas de OKT3 reduz a incidência de rejeiçöes no primeiro mês de transplante, retarda o aparecimento do primeiro episódio de rejeiçäo e mostra uma tendência para melhor sobrevida do enxerto após um ano, reduzindo o custo do tratamento.